атрофия мышечная спинальная проксимальная наследственная - определение. Что такое атрофия мышечная спинальная проксимальная наследственная
Diclib.com
Словарь ChatGPT
Введите слово или словосочетание на любом языке 👆
Язык:

Перевод и анализ слов искусственным интеллектом ChatGPT

На этой странице Вы можете получить подробный анализ слова или словосочетания, произведенный с помощью лучшей на сегодняшний день технологии искусственного интеллекта:

  • как употребляется слово
  • частота употребления
  • используется оно чаще в устной или письменной речи
  • варианты перевода слова
  • примеры употребления (несколько фраз с переводом)
  • этимология

Что (кто) такое атрофия мышечная спинальная проксимальная наследственная - определение

ПОРАЖЕНИЕ СПИННОГО МОЗГА, ПРИВОДЯЩЕЕ К АТРОФИИ МНОГИХ МЫШЦ
Спинальная мускульная атония; Спинальная Мускульная Атония; Спинальная мускульная атрофия; Атрофия мышечная спинальная

Наследственная трансмиссия         
Наследственная Трансмиссия
Наследственная трансмиссия представляет собой переход права на принятие наследования, то есть, если наследник, призванный к наследованию по завещанию или по закону, умер после открытия наследства, не успев его принять в установленный срок, право на принятие причитавшегося ему наследства переходит к его наследникам по закону, а если всё наследственное имущество было завещано — к его наследникам по завещанию (согласно ст. 1156 Гражданского кодекса РФ).
атрофия мышечная спинальная проксимальная наследственная      
(atrophia musculorum spinalis proximalis hereditaria) см. Кугельберга-Веландера болезнь.
наследственная информация         
  • Схема митохондриального генетического кода ''Globobulimina pseudospinescens''. Показаны 64 кодона (слева направо), предсказанные отклонения от стандартного генетического кода изображены красным. Красной линией показаны стоп-кодоны. Высота буквы, соответствующей аминокислоте, пропорциональна частоте соответствия этой аминокислоты данному кодону
  • Структура [[рибозим]]а — молекулы [[РНК]], выполняющей функцию [[катализ]]а
  • Более подробная схема на Викискладе]]
  • Vertebrate mitochondrial code}} в рамке +1 для ''MT-ATP8'' (показана красным) или в рамке +3 для ''MT-ATP6'' (показана синим). Ген ''MT-ATP8'' заканчивается стоп-кодоном TAG (отмечен красной точкой) в рамке +1. Ген ''MT-ATP6'' начинается с кодона ATG (кодирует аминокислоту [[метионин]] (М) и выделен синим кружком) в рамке +3
СОВОКУПНОСТЬ ПРАВИЛ, СОГЛАСНО КОТОРЫМ В ЖИВЫХ КЛЕТКАХ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ НУКЛЕОТИДОВ ПЕРЕВОДИТСЯ В ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ АМИНОКИСЛОТ (БЕЛО
Код генетический; Наследственная информация
см. Генетическая информация.

Википедия

Спинальная мышечная атрофия

Спина́льная мы́шечная атрофи́я (СМА; англ. spinal muscular atrophy, SMA) — разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением / потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. Генетическое заболевание, при котором возможны все типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный, связанный с мутациями в генах SMN1 и SMN2, кодирующих белок, участвующий в синтезе сплайсосомы.

Для спинальных (их причина находится в спинном мозге) мышечных атрофий характерно нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи. У больных отмечаются нарушения произвольных движений — ползания младенцев, ходьбы, удержания головы, глотания. Мышцы рук обычно не страдают. Для спинальных амиотрофий характерно сохранение чувствительности, а также отсутствие задержки психического развития.

Что такое Наследственная трансмиссия - определение